christine antwortete auf Frage zur Humangenetik
30 März 2015 10:16
- christine
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Man versucht ja oft Prognosen für uns Patienten zu machen und meistens geht es um die Ansprechung auf die Behandlung. Die ist mit den beschriebenen Besonderheiten evt. schwieriger. Allerdings sind heute Medikamente auf dem Markt, die dem oft entgegenkommen können. So kann Velcade z.B. bei T(4:14) sehr gut wirken. Vieles ist auch von dem Anteil der Zellen mit Abweichungen abhängig. Man weiss wohl nie, wie viele oder wenige Zellen davon betroffen sind.
Ich habe ich in all den Jahren so viele Krankengeschichten gehört, wo trotzdem noch gut zu behandeln war und auch welche von Patienten die keine Abweichungen hatten und es trotzdem nicht schafften.
Ich finde Du solltest deinen Arzt anrufen; ganz schön frech, jemanden mit so einem "Befund" in die Osterferien zu schicken, ohne Aufklärung zu leisten.
Ich habe ich in all den Jahren so viele Krankengeschichten gehört, wo trotzdem noch gut zu behandeln war und auch welche von Patienten die keine Abweichungen hatten und es trotzdem nicht schafften.
Ich finde Du solltest deinen Arzt anrufen; ganz schön frech, jemanden mit so einem "Befund" in die Osterferien zu schicken, ohne Aufklärung zu leisten.
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Frage zur Humangenetik wurde erstellt von Carrie2015
30 März 2015 09:20
- Carrie2015
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17 März 2015
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Hallo ihr Lieben,
ich schreibe mal den Bericht der Humangenetik ab und würde gerne wissen ob jemand einen ähnlichen Befund hat und mir Mut machen kann. Der letzte Satz macht mich nämlich wahnsinng!! Vielen Dank schon mal!!!
Die FISH mit den o.g. Sonden zeigte im weit überwiegendem Teil der CD 138+ Zellen des Knochenmarks multiple MM-charakteristische Chromosomenaberrationen. Es fand sich ein Zugewinn von Chromosom 1 (Trisomie 1) und der Verluste der Genloci DLEU/LAMP entsprechendeiner Monosomie 13. weiterhin zeigte sich mit der IGH Sonde in 80% der analysierten Interphasekernen ein IGH rearrangement bei gleichzeitigem Verlust des 3' Anteils des IGH gens. Das IGH Rearrangement konnte mit der Sonde t(4;14) als IGH.FGFR3-Genfusion nach Translokation (4,14) identifiziert werden. Diese Hybridisierungsmuster enstprechen dem Verlust des Derivats (14) der t(4;14). Keinen Hinweis auf Aneuploidien respektive Deletionen ergab die FISH bezüglich der Chromosomen 5 und 17 (TP53) bzw. Translokation t (11;14). Somit unterstützt der molekularzytogenetische Befund mit Nachweis charakteristischer Aberrationen die Diagnostik eines Plasmazellmyeloms, wobei die beschriebenen Anormalien zur Einstufung in eine Patientengruppe mit ungünstiger Prognose führt......
Danke fürs durchlesen
ich schreibe mal den Bericht der Humangenetik ab und würde gerne wissen ob jemand einen ähnlichen Befund hat und mir Mut machen kann. Der letzte Satz macht mich nämlich wahnsinng!! Vielen Dank schon mal!!!
Die FISH mit den o.g. Sonden zeigte im weit überwiegendem Teil der CD 138+ Zellen des Knochenmarks multiple MM-charakteristische Chromosomenaberrationen. Es fand sich ein Zugewinn von Chromosom 1 (Trisomie 1) und der Verluste der Genloci DLEU/LAMP entsprechendeiner Monosomie 13. weiterhin zeigte sich mit der IGH Sonde in 80% der analysierten Interphasekernen ein IGH rearrangement bei gleichzeitigem Verlust des 3' Anteils des IGH gens. Das IGH Rearrangement konnte mit der Sonde t(4;14) als IGH.FGFR3-Genfusion nach Translokation (4,14) identifiziert werden. Diese Hybridisierungsmuster enstprechen dem Verlust des Derivats (14) der t(4;14). Keinen Hinweis auf Aneuploidien respektive Deletionen ergab die FISH bezüglich der Chromosomen 5 und 17 (TP53) bzw. Translokation t (11;14). Somit unterstützt der molekularzytogenetische Befund mit Nachweis charakteristischer Aberrationen die Diagnostik eines Plasmazellmyeloms, wobei die beschriebenen Anormalien zur Einstufung in eine Patientengruppe mit ungünstiger Prognose führt......
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